石家庄22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

我在石家庄，这个检测是只查中国人常见的突变，还是所有已知突变都查？

本检测针对中国人群高发的22种严重隐性遗传病，覆盖了27个疾病相关基因区域中的635个常见高频致病变异。这些位点是通过中国人群流行病学数据和文献筛选出来的，并非所有已知突变。因此，阴性结果不能排除您携带检测范围外罕见突变的可能，但能大幅降低生育患儿的残余风险。

报告说我携带一个地贫突变，但另一条基因正常，孩子会得病吗？

这属于‘杂合突变’，即您只携带一个致病突变。地贫是常染色体隐性遗传病，只有父母双方都携带同一基因的致病突变时，孩子才有25%的几率患病。您单独一方携带，孩子最多是携带者，通常不发病。建议配偶进行该基因的对应位点筛查，若配偶阴性，则胎儿患病风险极低（α地贫残余风险<0.1/10,000）。

报告显示我携带SMA突变，我老公需要也查一下吗？

需要。根据原报告，当一方检出常染色体隐性遗传病（如SMA）杂合突变时，建议另一方进行该基因的突变筛查。若丈夫也为携带者，你们有1/4的概率生育患儿，需进一步遗传咨询。SMA在中国人群携带率约1/46，本检测对SMA的检出率>98%。

报告出来后，如果有阳性结果，能直接联系到实验室的专家吗？

本检测报告附有遗传咨询师联系方式，您可在工作日致电咨询报告中的基因突变意义及后续建议。需要说明的是，实验室专家主要负责解读检测结果中的基因变异与疾病关联，具体临床决策（如是否做产前诊断、选择何种辅助生殖方案）仍需由您的主治医生或遗传咨询门诊医生结合临床情况制定。

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